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Categoria: Rubriche

GlobemoNews – Anno 6 N. 18

Indice

PaginaTitolo
2Fresco di stampa – di Paola Ragni
3Editoriale – di Paola Ragni
4Eventi
6News – di Iole Cirello
7psy! – di Annamaria Pinto
8Eventi/2
9Viaggi che passione!!! – di Alina Imperatore
10Filo rosso re-wind
11La pagina dei genitori
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GlobemoNews – Anno 6 N. 17

Indice

PaginaTitolo
2Fresco di stampa – di Paola Ragni
3Editoriale – di Marie France Boccalatte
4Eventi
6Tante belle cose…
7psy! – di Annamaria Pinto
8Eventi/2
10La pagina dei genitori
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GlobemoNews – Anno 5 N. 15

Indice

PaginaTitolo
2Fresco di stampa – di Paola Ragni
3Il fatto del giorno – di Giulio Alessandrini
4Eventi
6Testimonianze – di Marcella Maiello e Simone Rodolico
7psy! – di Federica Gerli e Flavia Camera
8Eventi/2
10Approfondimenti – di Claudio Cerchione
11La pagina dei genitori
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GlobemoNews – Anno 6 N. 16

Indice

PaginaTitolo
2Fresco di stampa – di Paola Ragni
3Editoriale – di Marie France Boccalatte
4Eventi
6Il fatto del giorno – di Rosanna Parasole
7psy! – di Emilia Tarantino e Giovanna Nacar
8Eventi/2
10Approfondimenti – di Mimmo Ripaldi
11La pagina dei genitori
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GlobemoNews – Anno 5 N. 14

Indice

PaginaTitolo
2Fresco di stampa – di Paola Ragni
3Editoriale – di Marie France Boccalatte
4Eventi
6Le interviste del gatto e la volpe – a cura di Antonella Spina ed Aldo Misuraca
7psy! – di Luca Morieri
8Eventi/2
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Percorso diagnostico per Linfoistiocitosi Emofagocitica Familiare

Il presente percorso ? stato redatto dalla Dott.ssa Carmela De Fusco
Oncoematologia Pediatrica
Dipartimento di Oncologia – Direttore Prof. Vincenzo Poggi
Ospedale Pausilipon


Su richiesta del gruppo genitori istiocitosi, pubblichiamo questo percorso diagnostico, destinato ai pediatri di base.

Definizione HLH

La Linfoistiocitosi Emofagocitica (HLH) ? una sindrome clinica dovuta ad iperincrezione di citochine secondaria a temporanea o persistente insufficienza del sistema immunitario (Aric? et al, Br J Haematol 2001).

Sospetto Clinico HLH

L’HLH nella forma genetica si presenta pi? frequentemente nei primi 2 anni di vita, nella forma secondaria ad ogni et?. Entrambe possono essere scatenate da numerosi fattori: infezioni virali, batteriche, funginee, protozoarie oltre che da neoplasie e malattie autoimmuni, etc.. Le due forme non sono differenziabili dal punto di vista clinico e di laboratorio.

Di seguito i segni ed i sintomi pi? significativi:

  • febbre persistente, non responsiva al trattamento antibiotico
  • epatosplenomegalia ingravescente
  • anemia, piastrinopenia, neutropenia rapidamente progressivi
  • disturbi della coagulazione, ipertrigliceridemia, iperferritinemia
  • segni neurologici sfumati e irritabilit?
  • assenza dei segni di sepsi (il bambino appare in buone condizioni generali alla prima presentazione di malattia)
  • PCR e Procalcitonina negative
  • esami colturali di vari campioni biologici negativi

L?anamnesi familiare potrebbe non essere indicativa (perch? si tratta di una malattia recessiva nelle forme genetiche e tanto meno indicativa nelle forme secondarie), ma particolare attenzione va posta nel ricercare morti infantili senza una causa precisa o consanguineit? dei genitori.

Indagini 1? Livello

Se si riscontrino i sintomi sopra indicati, sempre nel caso di febbre persistente e organomegalia, si consigliano le indagini seguenti:

  • emocromo completo
  • transaminasi
  • trigliceridi
  • ferritina
  • profilo coagulativo completo
  • screening per malattie metaboliche
  • screening infettivologico allargato (EBV, CMV, HSV, Parvovirus B19, Leishmania)

E? importante ricordare che l?HLH pu? essere scatenata da un?infezione e, in presenza di criteri suggestivi, la diagnosi di infezione pu? far sospettare una forma secondaria di HLH, ma non esclude una forma genetica.

Criteri di Conferma del Sospetto di HLH

Oltre alla gravit? dei sintomi ed alla progressione degli stessi, in riferimento alle indagini consigliate, il sospetto pu? considersi confermato se:

  • Citopenia:
    • Hb <9 g/L (sotto le 4 settimane di vita <12 g/L)
    • PLT <100 x10^9/L
    • Neutrofili <1 x 10^9/L
  • Aumento Trigliceridi
  • Riduzione Fibrinogeno
  • Aumento Ferritina
  • Febbre Persistente

Febbre ed epatosplenomegalia sono presenti nel 70% dei pazienti all?inizio della malattia, mentre la citopenia, l?ipertrigliceridemia e l?iperferritinemia sono presenti nel 50% e l?emofagocitosi circa nel 40% dei pazienti come sintomi iniziali (Janka, Eur J Pediatr 2007).
Questo rende molto difficile la diagnosi, perch? febbre ed epatosplenomegalia sono segni molto generici presenti in numerose malattie. Il livello di iperferritinemia ? legato alla prognosi cos? come l?andamento dei livelli del recettore solubile dell??IL2?.

Criteri di Conferma della Diagnosi di HLH (A. Filipovich ASH Hematology 2009)

La Diagnosi di HLH si pu? considerare confermata nel caso di:

  • Diagnosi molecolare di Linfoistiocitosi Emofagocitica (HLH) o Sindrome Linfoproliferariva X-linked (XLP)

oppure

  • verifica di almeno 3 dei 4 criteri della tabella A e verifica di almeno 1 dei 4 criteri della tabella B

?

Tabella A (3 su 4)
Febbre
Splenomegalia
Citopenia (almeno due linee cellulari interessate)
Epatite
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Tabella B (1 su 4)
Emofagocitosi
Aumento della Ferritina sierica
Aumento del recettore solubile dell?IL2 (valori correlati all?et?)
Assenza o grave riduzione della funzione NK

Diagnosi Differenziale di HLH

La Diagnosi Differenziale si pone con le seguenti patologie:

  • Infezioni: EBV, CMV, Leismaniosi
  • Leucemia
  • Linfoma anaplastico a larghe cellule
  • Artrite Reumatoide Giovanile (JRA)
  • Sindrome di Attivazione Macrofagica (MAS) e Sindromi Associate

Azioni da intraprendere

Il solo sospetto di HLH (sia genetica che secondaria) deve dare l?avvio ad indagini di laboratorio pi? specifiche, eseguite nei centri specializzati. Quindi, nel caso di Conferma del Sospetto di HLH ed ancor pi? nel caso si verifichino i Criteri di Conferma della Diagnosi di HLH avviare tempestivamente il paziente al Centro di Oncoematologia Pediatrica di riferimento regionale.

Il bambino potrebbe aver bisogno di supporto trasfusionale e in alcuni casi di supporto rianimativo perch? il rischio maggiore sono la Coagulopatia Intravasale Disseminata (CID) e la Multi-Organe Failure (MOF).

Durante l?attivit? di malattia va richiesto stretto controllo dell?emocromo e del profilo coagulativo, ed ? necessario l?isolamento del paziente che va considerato come un immunocompromesso.

GlobemoNews – Anno 5 N. 13

Indice

PaginaTitolo
2Fresco di stampa – di Paola Ragni
3Editoriale – di Marie France Boccalatte
4Eventi
6Le interviste del gatto e la volpe – a cura di Antonella Spina ed Aldo Misuraca
8psy! – di Flavia Camera
9Approfondimenti – di Livio Ottaiano
10Il Natale? ? un Flash mob! – di Claudia De Rosa
11Un felice rientro – di Annamaria Pinto
11Alma mater – di Adriana Schneider
11Un tifo da stadio – di Annamaria Pinto
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GlobemoNews – Anno 4 N. 12

Indice

PaginaTitolo
2Fresco di stampa – di vari autori
3Editoriale – di Paola Ragni
4Eventi
6Senti chi parla – di Aldo Misuraca
8psy! – di Annamaria Pinto
9La pagina dei genitori
10Approfondimenti – di Andrea Lo Vecchio e Mariangela Caiazzo
11Nursing – di Annamaria Lo Sapio e Mariaclara Montanaro
12Grandi eventi – di Paola Ragni
12L’et? Elisabettiana – di Annamaria Pinto
12Adulti guariti da tumore in et? pefiatrica – di Pasquale Buonocore
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GlobemoNews – Anno 4 N. 11

Indice

PaginaTitolo
2Fresco di stampa – di Paola Ragni
3Ritorno al fronte – di Antonella Spina
3Editoriale – di Marie France Boccalatte
4Eventi
6Senti chi parla – di Aldo Misuraca
8psy! – di Flavia Camera, Francesca Recano, Maria Luisa Martino
9nursing – di Flora Balzano, Angela Iodice, Annamaria Lo Sapio, Giovanna Fontanella
10La pagina dei genitori
11Approfondimenti – di Roberta Migliorati
12Family day: un’occasione di confronto – di Gino Cammarota
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GlobemoNews – Anno 1 N. 3

Indice

PaginaTitolo
2Punto di vista – di Paola Ragni
3Editoriale – a cura della dott.ssa Marie France Boccalatte
4Eventi
5Non pi? dolore!!! – di Annamaria Pinto e Emanuela Coppola
6Senti chi parla – a cura del dott. Aldo Misuraca
7psy! – a cura della dott.ssa Flavia Camera
8med! – a cura della dott.ssa Roberta Migliorati
9La pagina delle volontarie – di Lucia Vitolo
9La solidariet? spalanca le mura del Pausilipon – di Marie France Boccalatte
10Approfondimenti – del dott. Aldo Misuraca
11Parliamone… – di Paola Ionta
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